doğuştan gelebilen ve seyrek olarak görünen bir kromozomal anomalidir. kromozomları normal olan bireylerin 2 adet 22p olarak bilinen kısa kolu ve 22q olarak adlandırılan 2 adet uzut kolu olan 2 tane kromozom 22'leri vardır. fakat, kedi gözü sendromuna sahip bireylerde ise kromozom 22'nin kısa kolu ve uzun kolunun bir bölümü vücudun hücrelerinde ikişer adet bulunacaklarına üç ya da dört adet (trizomi ya da tetrazomi) bulunurlar.