genlerde, proteinlerde ve kromozomlarda meydana gelen değişimleri tespit etmek için yapılan bir test türü. aileden gelen kalıtsal bir hastalığın olup olmadığı, ileride meydana gelebilecek hastalıklara önceden önlem almak gibi amaçlar ile yapılır. 1000'den fazla gen testi çeşidi bulunmaktadır.